Yhdistyksen kirjeet Palkolle ja neurologeille

SMA:n tulevat suositukset ja seulonta


Taustaa:

Palkon tiedote 28.1.2021

SMA-potilaiden hoidon kokonaisuus

Palveluvalikoimaneuvosto on aikaisemmin antanut kaksi suositusta nusinerseeni-lääkehoidon kohderyhmästä ja hoidon jatkohoitokriteereistä. Neuvosto päätti käynnistää aikaisemman päätöksen mukaisesti suositusten päivitystyön, jolloin ne myös yhdistetään.

Spinaalisen lihasatrofian eli SMA-taudin hoitoon kehitetyn geenihoidon, Zolgensma, suositusvalmistelu on käynnistynyt. Tähän hoitoon liittyy tarve vastasyntyneiden veritäplänäytteestä tehtävän seulontapaneelin laajentamiseen SMA-geenivirheen varhaiseksi tunnistamiseksi. Palveluvalikoimaneuvosto suositti 11.6.2020 kokouksessaan, että veritäpläseulontaan ei tulisi liittää uusia tauteja ennen kuin sen laatuongelmat, henkilökunnan koulutus ja tiedonkeruu on korjattu. STM:ssä on käynnissä selvitys siitä, miten ja kenen toimesta seulonnat sekä tautien lisääminen jo käynnissä oleviin seulontoihin jatkossa arvioidaan ja niiden käyttöönotosta päätetään.


Kirje Palkolle 22.3.2021

Aihe: SMA:n tulevat suositukset ja seulonta

Luimme 28.1. julkaistun tiedotteenne koskien nusinerseenisuosituksen päivitystä ja Zolgensman suositusvalmistelua.

Nusinerseeni

Olemme tyytyväisiä, että nusinerseenisuositusta päivitetään. Vuoden 2018 suosituksen jälkeen on julkaistu runsaasti tutkimustietoa nusinerseenin suotuisista vaikutuksista toistaiseksi hoidon ulkopuolella olevilla potilasryhmillä. Nykyisen tutkimustiedon valossa nusinerseenihoito on aiheellista kaikilla SMA-potilailla. Olemme keränneet kaiken tiedossamme olevan tutkimustiedon verkkosivuillemme: http://www.smafinland.fi/nusinerseeni/.

Toivomme että varmistatte, että myös FIMEA:lla on kaikki tutkimustieto käytössään arviota tehdessään.

Yhdistyksessämme on vailla hoitoa olevia jäseniä, jotka ovat menettäneet kävelykyvyn vuoden 2018 nusinerseenisuosituksen jälkeen. Heistä osa on lapsia. Nykyisen tutkimustiedon valossa kävelykyvyn menetys olisi mitä todennäköisemmin voitu estää. Haluamme tuoda tämän esille, jotta varmasti ymmärtäisitte asian tärkeyden ja suosituksienne konkreettiset vaikutukset.

Zolgensma

Olemme tyytyväisiä, että Zolgensma-geeniterapiaa koskevan suosituksen valmistelu on aloitettu. Zolgensma on hiljattain otettu käyttöön useassa Euroopan maassa.

SMA:n lääkehoito kuuluu kaikille

Perustelemme verkkosivuillamme lääkehoidon kuuluvan kaikille SMA-potilaille. Kehotamme teitä tutustumaan perusteluihimme: http://www.smafinland.fi/ajamamme-asiat.

Seulonta

Tiedotteenne Zolgensmaa koskevassa osassa todetaan, että hoitoon liittyy tarve vastasyntyneiden seulontaan. Kaikki SMA:n lääkehoidot (zolgensma, nusinerseeni ja risdiplam) lisäävät potilaalta puuttuvan SMN-proteiinin määrää eli hoitavat taudin perussyytä. Muillakin lääkehoidoilla kuin Zolgensmalla on ennen oireita aloitettu hoito ollut erityisen tehokas. Tästä on nusinerseenin osalta tutkimusnäyttöä (ks. kirjeen loppu). Risdiplamilla taas on vielä oireettomien vauvojen tutkimus käynnissä, ja siitä odotetaan tuloksia vielä tänä vuonna. Näemme, että SMA:n seulonnan tarve koskee SMA-sairautta eikä jotain tiettyä hoitoa. Kiinnitämme tähän huomiota, jotta seulonnan aloittaminen ei olisi tietyn hoidon käyttöönotosta kiinni, eikä toisaalta seulonnan tarve estäisi minkään yksittäisen lääkkeen käyttöönottoa.

Tiedotuksenne perusteella seulontaohjelman pystytys vaikuttaa byrokraattiselta ja mutkikkaalta ja se tullee kestämään kauan. Vaikuttaisi siltä, että asiassa on ajauduttu liian kauas käytännön toimenpiteistä, jotka edistäisivät itse seulontaa. Toivottavasti asiassa kuitenkin edistytään, koska Suomessa syntyy keskimäärin 5 SMA-vauvaa vuosittain, joista tilastollisesti 3 on vakavinta tyyppiä SMA1. Ilman seulontaa nämä vauvat tulevat elämään lääkehoidosta huolimatta vakavasti liikuntavammaisina.

SMA Europella on käynnissä kampanja vastasyntyneiden seulonnan edistämiseksi Euroopassa. He tulevat julkaisemaan asiasta ”white paper”:in ja lisäksi tuloksia Saksassa tehdystä SMA-seulonnan pilottiohjelmasta vielä maaliskuun aikana. Toimitamme nämä tiedot teille myöhemmin. SMA Europen kampanjasivu: https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/

Yhteistyöterveisin,
SMA Finland ry:n hallitus

Kirje neurologeille 22.3.2021

Palveluvalikoimaneuvosto Palkon 28.1. julkaiseman tiedotteen mukaan Palko valmistelee parhaillaan nusinerseenisuosituksen päivitystä sekä suositusta geeniterapia Zolgensmalle. Palko viittaa tiedotteessaan myös SMA:n seulontaan vastasyntyneillä: https://palveluvalikoima.fi/-/palkon-ajankohtaiskatsaus-tammikuu-2021.

Toivomme neurologeilta aktiivisuutta ja vaikuttamista Palkon tuleviin suosituksiin, jotta SMA:han tarjolla olevat lääkehoidot voisivat hyödyttää myös Suomen SMA-potilaita. Suomessa suurin osa potilaista on valitettavasti edelleen ilman lääkehoitoa ja heidän toimintakykynsä heikkenee jatkuvasti.

Toivomme, että tutustutte Palkon suosituksen jälkeen julkaistuun nusinerseenia koskevaan tutkimusdataan, jonka mukaan nusinerseenihoito on perusteltua myös nykyisen lääkehoidon ulkopuolisilla ryhmillä (kaikki aikuispotilaat ja SMA3-lapset):  http://www.smafinland.fi/nusinerseeni/.

Toivomme myös, että tutustutte verkkosivuillamme kokoelmaan perusteluita sille, miksi katsomme että lääkehoito kuuluu kaikille SMA-potilaille http://www.smafinland.fi/ajamamme-asiat/.

Eurooppalaisten SMA-yhdistysten kattojärjestöllä SMA Europella on käynnissä kampanja vastasyntyneiden seulonnan edistämiseksi Euroopassa. He tulevat julkaisemaan asiasta ”white paper”:in ja lisäksi tuloksia Saksassa tehdystä SMA-seulonnan pilottiohjelmasta vielä maaliskuun aikana. Toimitamme nämä tiedot teille myöhemmin. SMA Europen kampanjasivu: https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/.

Yhteistyöterveisin,
SMA Finland ry:n hallitus

Lisää ajankohtaisia asioita

Evrysdi-lääkkeelle myyntilupa!

Euroopan komissio on 30.3.2021 myöntänyt Rochen SMA-lääke Evrysdille (risdiplam) myyntiluvan. Päätöksen taustalla oli EMA:n helmikuussa antama suositus myyntiluvalle. Myyntilupa on voimassa myös Suomessa, eikä tähän

Jatka lukemista »

Yhdistyksen kirjeet Palkolle ja neurologeille

SMA:n tulevat suositukset ja seulonta Taustaa: Palkon tiedote 28.1.2021 SMA-potilaiden hoidon kokonaisuus Palveluvalikoimaneuvosto on aikaisemmin antanut kaksi suositusta nusinerseeni-lääkehoidon kohderyhmästä ja hoidon jatkohoitokriteereistä. Neuvosto päätti

Jatka lukemista »

Hyviä uutisia SMA-lääke Evrysdistä

Euroopan lääkeviranomainen EMA on käsitellyt Rochen SMA-lääke Evrysdiä (risdiplam) koskevan myyntilupahakemuksen 26.2.2021. EMA antaa lääkkeestä positiivisen lausunnon ja täten suosittelee myyntiluvan myöntämistä. Myyntiluvan saadakseen täytyy

Jatka lukemista »

Nusinerseeni-lääkehoidon suositukset päivitetään

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (PALKO) kertoi 28.1. julkaistussa tammikuun tiedotteessaan nusinerseeni-lääkehoidon suositusten päivittämisestä sekä Zolgensman suositusvalmistelun käynnistämisestä. Alla ajankohtaiskatsauksen SMA:ta koskeva osuus. Koko tiedote on luettavissa PALKOn

Jatka lukemista »