SMA Finland ry

Nusinerseeni

Nusinerseenin käyttöönotto Suomessa

Nusinerseeni on SMA-lihastautiin kehitetty täsmälääke, joka sai Suomessa myyntiluvan 1.7.2017 kauppanimellä Spinraza. Suomen julkinen terveydenhuolto (Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto, PALKO) pohtii edelleen lääkkeen käyttöönottoa Suomessa. PALKO:n suositus hoidon käytöstä pitäisi valmistua maaliskuussa 2018.

Oheisessa kartassa näkyvät Euroopan maat, joissa nusinerseeni on jo julkisen terveydenhuollon toimesta otettu käyttöön (tilanne 20.3.2018).

SMA Finland vaatii nusinerseeni-lääkehoitoa myös Suomen SMA-potilaille. Alla olevista linkeistä löytyy SMA Finlandin perusteluja siihen, miksi nusinerseeni-hoito kuuluu myös suomalaiseen terveydenhuoltoon.

Lääkehoidon tavoitteet potilaiden mielestä

SMA Europe –järjestön avulla tehdyssä suuressa Eurooppalaisessa tutkimuksessa tutkittiin SMA II – ja SMA III -potilaiden arvioita mahdollisen lääkehoidon tärkeimmistä tavoitteista. Lähes kaikki 822 kyselyyn vastanneista piti taudin etenemisen pysäyttämistä hoidon tärkeimpänä tavoitteena.
Tutkimuksen tiivistelmän löydät täältä https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28237437?dopt=Abstract

Suomen SMA-potilaat toivovat hoidolta samoja hyötyjä kuin muutkin eurooppalaiset: Kirje neurologeille 2.3.2018

Nusinerseeniä koskevia tieteellisiä tutkimuksia

CHERISH: 2-9-vuotiaiden SMA II ja III –potilaiden satunnaistettu tutkimus. Nusinerseeniä saaneiden lasten toimintakyky kehittyi merkittävästi kun taas verrokkiryhmässä se heikentyi. Merkittäviä haittavaikutuksia ei esiintynyt.

CS2 ja CS12: Nusinerseenin vaikutuksia 2-18 vuotiaissa SMA II ja III –potilaissa 3 vuoden ajalta. Molemmissa potilasryhmissä nähtiin jatkuvaa paranemista ilman tasannevaiheita tai haittavaikutuksia.

Lue lisää…

Tietoa nusinerseenista

Nusinerseeni on tarkoitettu kromosomiin 5q liittyvän SMA:n hoitoon. Tämä tarkoittaa, että lääkettä voidaan käyttää kaikissa eri SMA:n vakavuusasteissa (tyyppi I-IV) ja kaikenikäisillä SMA-potilailla.

Tutkimusten mukaan nusinerseeni-hoidon ansiosta SMA:n eteneminen toisilla ihmisillä pysähtyy ja toisilla myös osa menetetyistä lihasvoimista palautuu. Ennen oireiden alkamista tai hyvin alkuvaiheessa annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan.

Lääke annostellaan sairaalassa lannepistona selkäydinnesteeseen. Annosteluväli on 4 kuukautta.

Nusinerseeni on lääketyypiltään antisense-oligonukleotidi. Se siis lisää varageeninä toimivan SMN2-geenin kykyä tuottaa SMA-potilailta puuttuvaa SMN-proteiinia. Lääke vaikuttaa solun prosessiin, jossa tuotetaan SMN2-geenin mukainen proteiini. Lääkkeen ansiosta proteiinista tulee hieman erilainen ja sen seurauksena saadaan toimiva SMN-proteiini – siis juuri se proteiini, josta SMA-potilailla on vajaus.

Nusinerseeni on täsmälääke. Toiset kutsuvat nusinerseenin vaikutustapaa geeniterapiaksi, vaikkakaan lääke ei vie toimivaa geeniä soluihin, kuten varsinaisissa geeniterapioissa. Nusinerseeni on mullistava tutkimuksen läpimurto: se on lääke tautityyppiin, joihin ei perinteisesti ole ollut hoitoja. SMA on neurologinen sairaus, neuromuskulaarisairaus ja perinnöllinen sairaus. Samaa lähestymistapaa kuin nusinerseenissa ollaan nyt kehittämässä lukuisiin muihinkin sairauksiin.

Lisätietoa

– valmisteyhteenveto http://www.ema.europa.eu/docs/fi_FI/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/004312/WC500229704.pdf
Nusinerseeni spinaalisen lihasatrofian hoidossa (Lääkealan turvallisuus-ja kehittämiskeskus Fimea. Nusinerseeni spinaalisen lihasatrofian hoidossa, syyskuu 2017)
Spinraza (englanniksi)

Nusinerseeniä koskevia tieteellisiä tutkimuksia

CHERISH

Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1710504
Efficacy and Safety of Nusinersen in Children With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy (SMA): End of Study Results From the Phase 3 CHERISH Study http://ir.ionispharma.com/static-files/8f38823c-b92d-49bb-9792-e78841bda551

ENDEAR

Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1702752
Primary Efficacy and Safety Results From the Phase 3 ENDEAR Study of Nusinersen in Infants Diagnosed With Spinal Muscular Atrophy (SMA) http://www.curesma.org/documents/research-documents/biogens-primary-efficacy.pdf

NURTURE

Efficacy and Safety of Nusinersen in Genetically Diagnosed Infants With Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Results From the Second Interim Analysis of the Ongoing, Phase 2 NURTURE Study http://ir.ionispharma.com/static-files/479c6d44-686a-46b3-8179-3fad99fd513c

CS2 ja CS12

Nusinersen in treatment-naïve patients with later-onset spinal muscular atrophy (SMA): efficacy results from a phase 1b/2a multicentre study (CS2) and its open-label extension (CS12) http://media.corporate-ir.net/media_files/IROL/22/222170/Darras_CS2_CS12_WMS_Late_breaker_podium_draft2_PIPE-14991_03Oct16.pdf