Nusinerseeni

Nusinerseeni on SMA:n yleisimpään 5q-muotoon kehitetty lääke. Suomessa se on myynnissä nimellä Spinraza. Lääkkeen saannista päättävät sairaalat Palkon suosituksen perusteella. Lääke annostellaan sairaalassa, koska se annetaan lannepistona selkäydinnesteeseen.

Nusinerseeniä saa Suomessa näiden ehtojen täyttyessä

  • diagnoosina on SMA I tai II
  • potilaan SMA-diagnoosi on tehty ennen kahden vuoden ikää
  • potilaan lääkärin toteamat oireet ovat alkaneet ennen 20 kuukauden ikää
  • potilas on korkeintaan 17-vuotias
  • potilas ei ole pysyvän hengitystuen tarpeessa
  • hoidon toteuttamiselle ei ole muuta lääketieteellistä estettä

Nusinerseenin käyttöönotto Suomessa

Nusinerseeni sai Suomessa myyntiluvan 1.7.2017 kauppanimellä Spinraza. Sosiaali- ja terveysministeriön alainen Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto PALKO julkaisi 15.3.2018 suosituksen, jonka mukaan nusinerseeni-hoito kuuluu Suomen julkisin varoin rahoitettuun terveydenhuoltoon kaikilla alle 18-vuotiailla SMA I ja SMA II -tyyppiä sairastavilla. SMA III -tyyppiä sairastavat ja kaikki aikuiset jäävät suosituksen mukaan ilman hoitoa.

SMA Finland vaatii nusinerseeni-lääkehoitoa myös Suomen SMA III -lapsille ja kaikille SMA-aikuisille.

Oheisessa kartassa näkyvät Euroopan maat, joissa nusinerseeni on jo julkisen terveydenhuollon toimesta otettu käyttöön (tilanne 01.02.2019).

Tilanne muualla Euroopassa (1.2.2019)

Tietoa nusinerseenista

Nusinerseeni on tarkoitettu kromosomiin 5q liittyvän SMA:n hoitoon. Tämä tarkoittaa, että lääkettä voidaan käyttää kaikissa eri SMA:n vakavuusasteissa (tyyppi I-IV) ja kaikenikäisillä SMA-potilailla.

Tutkimusten mukaan nusinerseeni-hoidon ansiosta SMA:n eteneminen toisilla ihmisillä pysähtyy ja toisilla myös osa menetetyistä lihasvoimista palautuu. Ennen oireiden alkamista tai hyvin alkuvaiheessa annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan.

Lääke annostellaan sairaalassa lannepistona selkäydinnesteeseen. Annosteluväli on 4 kuukautta.

Nusinerseeni on lääketyypiltään antisense-oligonukleotidi. Se siis lisää varageeninä toimivan SMN2-geenin kykyä tuottaa SMA-potilailta puuttuvaa SMN-proteiinia. Lääke vaikuttaa solun prosessiin, jossa tuotetaan SMN2-geenin mukainen proteiini. Lääkkeen ansiosta proteiinista tulee hieman erilainen ja sen seurauksena saadaan toimiva SMN-proteiini – siis juuri se proteiini, josta SMA-potilailla on vajaus.

Nusinerseeni on täsmälääke. Toiset kutsuvat nusinerseenin vaikutustapaa geeniterapiaksi, vaikkakaan lääke ei vie toimivaa geeniä soluihin, kuten varsinaisissa geeniterapioissa. Nusinerseeni on mullistava tutkimuksen läpimurto: se on lääke tautityyppiin, joihin ei perinteisesti ole ollut hoitoja. SMA on neurologinen sairaus, neuromuskulaarisairaus ja perinnöllinen sairaus. Samaa lähestymistapaa kuin nusinerseenissa ollaan nyt kehittämässä lukuisiin muihinkin sairauksiin.

Lisätietoa

Nusinerseeniä koskevia tieteellisiä tutkimuksia

CHERISH

2-9-vuotiaiden SMA II ja III –potilaiden satunnaistettu tutkimus. Nusinerseeniä saaneiden lasten toimintakyky kehittyi merkittävästi kun taas verrokkiryhmässä se heikentyi. Merkittäviä haittavaikutuksia ei esiintynyt.

Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1710504
Efficacy and Safety of Nusinersen in Children With Later-Onset Spinal Muscular Atrophy (SMA): End of Study Results From the Phase 3 CHERISH Study http://ir.ionispharma.com/static-files/8f38823c-b92d-49bb-9792-e78841bda551

ENDEAR

Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1702752
Primary Efficacy and Safety Results From the Phase 3 ENDEAR Study of Nusinersen in Infants Diagnosed With Spinal Muscular Atrophy (SMA) http://www.curesma.org/documents/research-documents/biogens-primary-efficacy.pdf

NURTURE

Efficacy and Safety of Nusinersen in Genetically Diagnosed Infants With Presymptomatic Spinal Muscular Atrophy (SMA): Results From the Second Interim Analysis of the Ongoing, Phase 2 NURTURE Study http://ir.ionispharma.com/static-files/479c6d44-686a-46b3-8179-3fad99fd513c

CS2 ja CS12

Nusinerseenin vaikutuksia 2-18 vuotiaissa SMA II ja III –potilaissa 3 vuoden ajalta. Molemmissa potilasryhmissä nähtiin jatkuvaa paranemista ilman tasannevaiheita tai haittavaikutuksia.

Nusinersen in treatment-naïve patients with later-onset spinal muscular atrophy (SMA): efficacy results from a phase 1b/2a multicentre study (CS2) and its open-label extension (CS12) http://media.corporate-ir.net/media_files/IROL/22/222170/Darras_CS2_CS12_WMS_Late_breaker_podium_draft2_PIPE-14991_03Oct16.pdf