SMA Finland ry

SMA:n tyypit 0-IV

SMA on jaettu perinteisesti oireiden vaikeusasteen mukaan tyyppeihin I, II ja III. Niiden rinnalle ovat tulleet tyypit 0 (alkaa ennen syntymää) ja IV (alkaa aikuisiällä). Nämä kaksi ovat kuitenkin harvinaisia Suomessa.

Nykyään SMA-diagnoosi tehdään lähes aina DNA:n pohjalta, mutta tarkka tyyppimääritys tehdään oireiden perusteella. Uudet lääkkeet kuten nusinerseeni kuitenkin lieventävät tai jopa poistavat oireita varsinkin pikkulapsilla, joten oireiden mukainen tyyppimääritys ei ole ehkä enää pätevä.

SMA I (Werdning-Hoffmannin tauti)

Oireet alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Raajojen ja niskan lihakset ovat hyvin heikot, eivätkä muutkaan tahdonalaiset lihakset toimi kunnolla. Istuminen on usein hankalaa tuettunakin. Hengittäminen ja nieleminen on vaikeaa, ja kielessä esiintyy pientä nykimistä. Hengityksen tukeminen ajoissa on tärkeää, samoin kuin ravinnon saannin varmistaminen esimerkiksi ruokintaletkulla. SMA I -ihmiset ovat kognitiivisilta taidoiltaan ikäistensä tasolla.

SMA II

Huomataan ennen parin vuoden ikää, kun lapsen liikuntakyky ei kehity normaalisti. Useimmat SMA II -ihmiset pystyvät tai ovat pystyneet istumaan itsenäisesti, mutta he eivät kuitenkaan pysty kävelemään tai edes seisomaan kunnolla. Jalat ovat heikommat kuin kädet, ja isommat lihakset suhteessa heikommat kuin pienet. Pienet lihasnykäykset ovat tavallisia. Selkälihasten heikkous johtaa yleensä skolioosiin. Myöhemmällä iällä hengitysvaikeudet saattavat yleistyä, jolloin hengityksen tukeminen tulee tärkeäksi. Sähköpyörätuoli on tärkeä apuväline.

SMA III (Kugelberg-Welanderin tauti)

Diagnosoidaan parin vuoden iässä tai myöhemminkin, kun kävelykyky heikkenee. Pyörätuoli ja muut apuvälineet tulevat tärkeäksi iän myötä ja lihasten heiketessä. Selkälihasten heiketessä voi kehittyä skolioosi.