Kirje neurologeille lääkehoidoista

SMA Finland ry:n kirje neurologeille 29.2.2020

Hyvä neurologi,

Nusinerseeni

SMA:n hoito nusinerseeni-lääkkeellä rajoittuu Suomessa nyt alle 20-vuotiaisiin SMA1- ja SMA2-potilaisiin. Nusinerseenistä on vuoden 2019 aikana julkaistu kolme uutta tutkimusta, jotka puoltavat hoidon kannattavuutta myös potilailla, joita ei nykysuosituksen mukaan hoideta. Tutkimuksissa on nähty nusinerseenin suotuisia vaikutuksia SMA3-potilailla, aikuisilla, ja vielä oireettomilla vauvoilla. Kooste tutkimuksista löytyy tämän kirjeen lopusta. Tutkimustulokset: [1], [2] ja [3].

Uusi tutkimustieto tulisi ottaa huomioon SMA3-potilaiden ja aikuisten hoitokäytännöissä. Suomen epäajantasaiseen hoitokäytäntöön viittaa myös katsaus Euroopan hoitokäytäntöihin: 28:sta Euroopan maasta, jossa nusinerseeni on käytössä, vain Suomi, Tanska ja Kreikka eivät hoida lainkaan SMA3-potilaita, ks. kartta http://www.smafinland.fi/nusinerseeni/ (Kartan tiedon lähde: [5]).

Vielä oireettomien SMA:han johtavaa geenivirhettä kantavien vauvojen loistavat hoitotulokset puoltavat hoidon aloittamista heti syntymästä. Tätä varten olisi sekä laajennettava hoitosuositusta että pystytettävä vastasyntyneiden seulontaohjelma SMA:lle. Tästä on erinomaisia kokemuksia mm. Belgiasta [7]. USA:ssa jo 19 osavaltiota tekee SMA:n rutiiniseulontaa [6].

STM:n Palveluvalikoimaneuvosto on tiedottanut aloittavansa uuden nusinerseeni-suosituksen valmistelun viimeistään 2021. Katsomme, että koska SMA on etenevä ja vaikeasti vammauttava sairaus, olisi ehdottoman tärkeää aloittaa nykytietoa vastaavan hoitosuosituksen laatiminen heti. Toivomme neurologeilta aktiivisuutta asiassa.

Risdiplam

Roche tutkii SMA:n hoitoon oraalisesti annosteltavaa risdiplam-lääkettä. Lääke on osoittautunut kliinisissä kokeissa tehokkaaksi ja turvalliseksi SMA-tyypeissä 1-3, vauvoista aikuisiin. Kaikilla potilasryhmillä, myös aikuisilla, on teho osoitettu lumekontrolloiduissa tutkimuksissa. Tämä viimeisin tutkimustulos julkistettiin SMA Scientific conference 2020 :ssa Evryssä helmikuussa. Tutkimustulokset: [8] ja [9].

Roche on jo jättänyt myyntilupahakemuksen USA:n lääkeviranomaiselle FDA:lle ja suunnittelee hakemuksen jättämistä EMA:lle kesällä. Lääke on jo aiemmin saanut EMA:lta PRIME-statuksen, joten käsittely voi olla nopeaa.

SMA-lääke nusinerseenin saatua EMA:n myyntiluvan kesti noin vuoden rutiinihoidon aloitukseen. Vuoden viive on kohtuuttoman pitkä ja siitä aiheutuu potilaille haittaa. Toivomme teiltä aktiivisuutta risdiplamin käyttöönotossa jo nyt: tutkimustuloksiin tutustumista, kommunikointia FIMEA:n ja Hintalautakunnan kanssa, hoitokäytäntöjen suunnittelua, jne. Uskomme, että on asioita, joita voi valmistella jo ennen myyntiluvan saamista.

Roche on myös aloittanut pre-approval access -ohjelman risdiplamille [10]. Ohjelma on toistaiseksi voimassa vain SMA1-potilailla, mutta ohjelma laajennetaan SMA2-potilaisiin heti kun EMA:n myyntilupahakemus on jätetty. Suurimmalla osalla Suomen SMA2-potilaista ei tällä hetkellä ole lääkehoitoa. Toivomme teidän tutustuvan huolellisesti tähän mahdollisuuteen.

Kooste kaikista SMA:n hoitoon kehitettävistä lääkeaineista löytyy verkkosivuiltamme: http://www.smafinland.fi/sma-ja-laakkeet/

Yhteistyöterveisin,

SMA Finland ry:n hallitus

Sähköposti: hallitus@smafinland.fi

Verkkosivut: www.smafinland.fi

Puheenjohtaja: Pia Lemmetty, p. 040 753 1057

Kooste vuonna 2019 julkaistuista nusinerseeni-tutkimuksista

Syksyllä 2019 julkaistiin tutkimus [1], jossa hoidettiin nusinerseenillä 17 aikuista SMA3-potilasta. Tutkimuksessa potilailla havaittiin kävely- ja toimintakyvyn paranemista, mikä etenevän sairauden kyseessä ollen ei ole selitettävissä taudin luonnollisella kululla.

Keväällä 2019 julkaistiin tutkimus [2], jossa hoidettiin nusinerseenillä 17 SMA3-potilasta 3 vuoden ajan. Tässä tutkimuksessa nähtiin potilailla, täysin taudin luonnollisen kulun vastaisesti, kävelykyvyn paranemista koko tutkimuksen ajan.

Syksyllä 2019 julkaistiin tutkimus [5], jossa nusinerseenihoito oli aloitettu ennen oireiden alkamista vauvoilla, joilla on SMA:han johtava geenivirhe. Lapsia seurattiin 3 vuoden ajan. Suurin osa lapsista pystyi kävelemään ja merkittävä osa lapsista kehittyi jopa täysin oireettomina.

Viitteet

[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31594243

[2] https://n.neurology.org/content/92/21/e2492

[3] https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(19)31127-7/fulltext

[4] http://www.smafinland.fi/nusinerseeni/

[5] https://www.sma-europe.eu/news/a-community-update-from-biogen/

[6] https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/

[7] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31030938

[8] https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-02-06.htm

[9] https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-01-23.htm

[10] https://www.sma-europe.eu/news/roche-announces-global-pre-approval-access-compassionate-use-paa-cu-plans-for-risdiplam/

Lisää ajankohtaisia asioita

Jäsenille korona-aikaan

Hyvä SMA Finlandin jäsen, elämme tällä hetkellä hyvin poikkeuksellisia aikoja ja jokaisen meistä elämä on muuttunut merkittävästi viimeisten viikkojen aikana. Suunnittelimme tätä jäsenkirjettä jo ennen,

Jatka lukemista »

Kirje neurologeille lääkehoidoista

SMA Finland ry:n kirje neurologeille 29.2.2020 Hyvä neurologi, Nusinerseeni SMA:n hoito nusinerseeni-lääkkeellä rajoittuu Suomessa nyt alle 20-vuotiaisiin SMA1- ja SMA2-potilaisiin. Nusinerseenistä on vuoden 2019 aikana

Jatka lukemista »

SMA2020

SMA2020 syksy 2020 SMA2020 tuo yhteen SMA:ta sairastavat, heidän läheisensä, lääkärit, hoitajat, terapeutit, avustajat, lehdistön ja kaikki muut SMA:sta kiinnostuneet. Maksuttomassa puolipäiväseminaarissa kuullaan alan asiantuntijoita,

Jatka lukemista »

Yhteistyökuvioita

SMA Finland sai kutsun lääkeyhtiö Rochen luokse keskustelemaan SMA:sta. Tällä kertaa keskustelimme kaikesta muusta SMA:han liittyvästä. Rochea kiinnosti erityisesti elämä ja sen haasteet SMA:n kanssa,

Jatka lukemista »