SMA Finland ry

SMA-tarina

Joel, 4 vuotta, SMA 3

Joel sairastaa harvinaista lihassairautta SMA 3, sairaus johtuu geenivirheestä. Joel sai diagnoosin ollessaan n. 2½-vuotias.

Sairaus vaikuttaa alussa vartalon ja raajojen lihasheikkouteen joka näkyy mm. kävelyvaikeutena, kaatuiluna ja rappusten kulkemisen vaikeutena. Joel tarvitsee rattaita pidemmillä matkoilla sekä tukipohjallisia -ja kenkiä nilkkojen virheasennosta johtuen.

Joel käy säännöllisesti fysioterapiassa ja tarvitsee apua ja tukea liikkumiseen heikentyneen lihasvoiman ja siitä johtuvan heikentyneen tasapainonsa vuoksi, mm. juoksu ei onnistu ja heikentyneestä tasapainosta johtuen kaatuu herkästi.

Sairauteen on vihdoinkin löytynyt lääke Spinraza, joka auttaisi merkittävästi SMA:ta sairastavien elämänlaatua ja parantaen lihasvoimaa sekä muita sairauden tuomia haittoja. Joel on vasta 4-vuotias ja hänen elämäänsä sairauden kanssa lääke voisi tuoda suurta helpotusta, toivomme että vaikka lääke onkin melko kallis niin sen tuomat hyödyt ovat suuremmat ja se olisi mittaamattoman arvokasta jokaiselle SMA:ta sairastavalle. Jännityksellä ja toiveikkaina odotamme päätöstä siitä kenelle lääke Suomessa annetaan.